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遺伝学的検査の手引き
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このページは、すでにONJ事務局への検査依頼を終え、必要書類一式をお受け取りになった方の専用ページです。

このたびは、遺伝学的検査をNPO法人オーファンネット・ジャパンにご依頼頂き、ありがとうございます。ONJによる遺伝子検査の流れは、以下のようになります。

フローチャート図

つきましては、下記の手順で検査を進めていただくようお願いいたします。事務局からお送りする各種書式は、以下のようになります。このうち、(1)(3)(5)は下記からダウンロードできますのでご利用ください。なお、(様式A-2)は、可能な限り両面印刷してください。

(1)

遺伝学的検査委託契約書(ONJ-医療機関)(様式A-2)

Word書式 PDFファイル
(2) (様式A-2)の返信用封筒 --- ---
(3) 検体集荷依頼書(様式A-3) Word書式 PDFファイル
(4) 該当する遺伝子検査情報 --- ---
(5) 遺伝学的検査同意書(様式A-4) Word書式 PDFファイル
(6) エスアールエル(SRL)依頼書 --- ---
(7) 郵便振替用紙 --- ---
1) 「遺伝学的検査委託契約書」の作成
まず「遺伝学的検査委託契約書」(様式A-2)を2通作成し、署名・捺印して、そのうち1通を返信用封筒にいれてオーファンネット・ジャパン(ONJ)事務局あてに郵送してください。
2) 検体採取の事前連絡
検体採取日時が決まり次第、「検体集荷依頼書(様式A-3)」をFAXにてお送りください。検体の集荷・配送の手配をします。原則として検体採取日の3日前まで(土・日・祝日を含まず)にはお知らせください。オーファンネット・ジャパンでは(株)SRLに集荷を委託していますので、直前にお知らせいただいた場合、間に合わないことがあります。
3) 検体の採取
(1)

同意書
 患者さん・ご家族へ、該当する検査の「遺伝学的検査情報」を用いて説明し、「遺伝学的検査同意書」(様式A-4)によって同意をいただくようお願いします。同意書は2枚作成し、1枚目を貴施設にて保管し、2枚目を患者さんにお渡し下さい。同意書をONJ事務局に送付したり、検体に添付していただく必要はありません。
 なお、患者さん・ご家族への説明に際し、特に以下の2点についてご留意ください:

  1. 検査前後の遺伝カウンセリングについて
 検査前後には、遺伝医学関連10学会により策定された「遺伝学的検査に関するガイドライン」(平成15年8月)に基づき、遺伝カウンセリングを実施していただくようお願いします。
2. 遺伝学的検査の感度/限界について
 遺伝学的検査によって、ある遺伝性疾患の遺伝子変異を100%検出することはできません。すなわち、その疾患に罹患しているにもかかわらず遺伝子変異がみつからないこと(偽陰性)があります。検査前の遺伝カウンセリングでは、このことについて、患者さんに十分ご理解をいただくようお願いします。
(2) 検体の採取と提出
  1. 採血量:EDTA-2Na採血管に2mL採血して下さい。
2. 検体の匿名化:採血管には、ONJ事務局からお送りした「SRL依頼書」に記載されている匿名化した被験者名番号(ONJ-XX-XX)を記入して下さい。個人情報保護の観点から、患者さんの氏名は記入せず、匿名コードの管理は貴施設にてお願いいたします。
3. 検体の集荷:エスアールエル(SRL)が、あらかじめお知らせいただいた検体採取日時に合わせて集荷します。
4) 検査費用の振込み
 各遺伝学的検査に関する説明文書に記載された料金を、検体採取日から10日以内に郵便振替(ゆうちょ銀行への振込)にてお支払いください。
5) 結果の報告
 検査が終了次第、結果報告書を送付させていただきます。結果報告までに要する時間は、各遺伝学的検査に関する説明文書に記載してあります。
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