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オーファンネット・ジャパン Q&A
Q. 非営利団体なのに、どうして有料で遺伝学的検査を提供しているのですか?
A. これまでわが国では、遺伝子解析研究をおこなう研究室が、その研究の一環として稀少遺伝性疾患の遺伝学的検査を提供してきました。しかしながら、その研究が終了した後は財政的・人的基盤がないため、臨床サービスを続けていくことが困難な状況にあります。一方、商業的な検査センターでは、稀少遺伝性疾患の遺伝学的検査のほとんどに保険点数がついておらず、また数が少ないために採算が取れないことから実施されていません。このままでは、国内で稀少遺伝性疾患の遺伝学的検査を依頼することができなくなってしまいます。このような現状に鑑み、研究室が検査を提供するに当たって必要な「実費」を受益者の方に負担していただくために、有料での検査提供を行なっています。
Q. 検査費用が高すぎませんか?
A. 遺伝学的検査は、自動化された一般臨床検査とは異なり手作業でおこなわれる特殊な検査です。しかも、稀少遺伝性疾患は数が少ないため検査依頼があるとその都度セットアップをおこなう必要があります。諸外国の遺伝学的検査を提供している施設でも、1検体当たりの価格は数万円〜数十万円です。
Q. 検査はどこで実施しているのですか?
A. ONJで依頼を受けた検査は、 長年にわたってその疾患の遺伝学的検査を提供してきた実績を持つ研究室に再委託して行なわれています。これらの研究室は、日本人症例の遺伝子変異・多型データに精通していますので、信頼性の高い検査結果を提供することができます。
Q. 個人情報の管理はどうしていますか?
A. ONJでは最初から匿名化された形で検査依頼を受理します。患者さんの個人情報をいただきませんので安心です。遺伝学的検査の結果については、厳重な管理を行ないます。
Q. 検査結果はいつでるのですか?
A. 検査結果は、それぞれの遺伝学的検査の設定期限内にご報告します。
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