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遺伝学的検査リスト
<疾患名> <遺伝子名> <検査情報>
先天性下垂体前葉ホルモン分泌不全症 HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, SOX2, SOX3 GeneTestInfo-HESX1
単一遺伝子異常に起因する低身長症 FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, JAK2, SHOX, STAT5B GeneTestInfo-FGFR3
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 CHD7, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, KAL1, KISS1R, PROKR2, TACR3 GeneTestInfo-FGF8
単一遺伝子変異に起因する 46,XY 性分化疾患 AR, HSD3B2, HSD17B3, NR5A1, SRD5A2, SRY, WT1 GeneTestInfo-AR
先天性副腎皮質機能低下症(21水酸化酵素欠損症を除く) AAAS, CDKN1C, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, MC2R, NNT, NR0B1, POR, STAR GeneTestInfo-AAAS
Menkes病 ATP7A GeneTestInfo-ATP7A
Occipital horn syndrome ATP7A GeneTestInfo-OHS
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 ATP8B1 GeneTestInfo-ATP8B1
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 ABCB11 GeneTestInfo-ABCB11
Wilson病 ATP7B GeneTestInfo-ATP7B
デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー ジストロフィン(DMD) GeneTestInfo-DMD
β-ケトチオラーゼ欠損症 ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ GeneTestInfo-ACAT1
サクシニル-CoA:ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 サクシニル-CoA:ケト酸CoAトランスフェラーゼ GeneTestInfo-OXCT
糖原病Ia型 グルコース-6-ホスファターゼ GeneTestInfo-G6PC
糖原病Ib型 グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ GeneTestInfo-G6PT1
Barth症候群
  (3-メチルグルタコン酸尿症II型)
タファジン GeneTestInfo-TAZ
Fanconi-Bickel症候群
  (糖原病XI型)
SLC2A2 (GLUT2) GeneTestInfo-SLC2A2
フェニルケトン尿症 フェニルアラニン水酸化酵素 GeneTestInfo-PAH
プロピオン酸血症 プロピオニルCoAカルボキシラーゼ GeneTestInfo-PCC
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 ホロカルボキシラーゼ合成酵素 GeneTestInfo-HLCS
メチルマロン酸血症(mut型) メチルマロニルCoAムターゼ GeneTestInfo-MUT
メチルマロン酸血症(cblA型) MMAA GeneTestInfo-MMAA
メチルマロン酸血症(cblC型)
  (ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症)
MMACHC GeneTestInfo-MMACHC
カルニチンパルミトイル基転移酵素II(CPT2)欠損症 CPT2 GeneTestInfo-CPT2
ホモシスチン尿症(I型) CBS GeneTestInfo-CBS
de Lange症候群 NIPBL GeneTestInfo-NIPBL
CHARGE症候群 CHD7 GeneTestInfo-CHD7
Rubinstein-Taybi症候群 CBP GeneTestInfo-CBP
Sotos症候群 NSD1 GeneTestInfo-NSD1
Alagille症候群 JAG1 GeneTestInfo-JAG1
キサンチン尿症 XO GeneTestInfo-XO
NOG遺伝子変異による難聴 NOG GeneTestInfo-NOG
TECTA遺伝子変異による難聴 TECTA GeneTestInfo-TECTA
WFS1遺伝子変異による難聴 WFS1 GeneTestInfo-WFS1
CDH23遺伝子変異による難聴 CDH23 GeneTestInfo-CDH23
COL9A1遺伝子変異による難聴 COL9A1 GeneTestInfo-COL9A1
COCH遺伝子変異による難聴 COCH GeneTestInfo-COCH
COL9A3遺伝子変異による難聴 COL9A3 GeneTestInfo-COL9A3
CRYM遺伝子変異による難聴 CRYM GeneTestInfo-CRYM
KCNQ4遺伝子変異による難聴 KCNQ4 GeneTestInfo-KCNQ4
BOR症候群 EYA1 GeneTestInfo-EYA1
網膜色素変性(常染色体優性遺伝) CRX1, GUCA1B, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPH2, RHO, ROM1, RP1, RP9, PRPF31, TOPORS GeneTestInfo-RPAD
網膜色素変性(X連鎖劣性遺伝) RP2,RPGR GeneTestInfo-RPXR
クリスタリン網膜症 CYP4V2 GeneTestInfo-608614
小口病 SAG,GRK1 GeneTestInfo-181031
眼底白点症 RDH5 GeneTestInfo-601617
白点状網膜炎 RLBP1 GeneTestInfo-180090
若年性網膜分離症 RS1 GeneTestInfo-300839
RHO遺伝子変異による網膜変性 RHO GeneTestInfo-180380
PRPH2遺伝子変異による網膜変性 PRPH2 GeneTestInfo-179605
ABCA4遺伝子変異による網膜変性 ABCA4 GeneTestInfo-601691
<薬剤反応性遺伝子多型> <検査情報>
CYP2B6 GeneTestInfo-CYP2B6
CYP2C9 GeneTestInfo-CYP2C9
CYP2C19 GeneTestInfo-CYP2C19
CYP2D6 GeneTestInfo-CYP2D6
NAT2 GeneTestInfo-NAT2
ミトコンドリア1555A>G GeneTestInfo-mt1555
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